Здравствуйте. С апреля по май я наблюдала у ребенка скачки температуры тела 37, 3 обратились к участковому врачу, который назначил анализы мочи и крови который ничего не показал, назначили лечение, после того как провели лечение температура пропала. В начале июня начала замечать шаткость походки и косоглазие обратилась в глазную клинику “СОКОЛ” где ему поставили диагноз гиперметропия слабой степени.
Рекомендовано: -консультация невролога и подбор очков Невролог назначил мрт головного мозга, ээг и уздг, где на мрт обнаружили очаговое поражение головного мозга заключение; диссеминированный энцефаломиелит, проявление инфекции. Невролог направил нас, на госпитализацию в инфекционное отделение, на тот момент у ребенка добавилась быстрая усталость и слабость в ногах. В больнице ему взяли спинномозговую жидкость на определение олигоклональных IgG в ликворе/сыворотке от6.
08. 20, определен IgG тип 1, так же была произведена антибактериальная терапия. В первую неделю в больнице добавился тремор рук и головы стала подниматься температура до 38, 5 которая держалась 5 дней после терапии упала и продолжала держться 37, 1 до самой выписки и по вечерам дома.
Выписались через месяц с не большим улучшением но мрт так же показало без изменений. Повторно обратились к неврологу в наш ростовский медицинский институт на кафедру нервных болезней где нам оставили лечение метипред еще на месяц, за этот месяц ребенку стало хуже передвигаться без моей поддержки держиться температура 37, 4, усилилось косоглазие тремор рук и головы. Обратились к неврологу в медицинский центр “Эталон”, которая дала свое заключение: Лейкодистрофия в структуре генетической патологии, прогрессирующее течение.
Я снова обратилась к неврологу в детский центр “КДЦ ЗДОРОВЬЕ” где мне сделали новое назначение: продолжить метипред по схеме с постепенной отменой, магний В6 и цитофлавин и дообследование и поставил свой, Диагноз: сопутствующий: нарушение обмена веществ? Исключить митохондриальную патологию, заболевания из группы ЛБН, нарушение аминокислот. Диагнозпо мкб демилизирующая болезнь ЦНС неуточненное { подтвержден} (заболевание острое), и направили меня к генетику.
После того как обратились к генетику, в том же учреждении, которая в своем заключении ставит Диагноз по мкб: нарушение обмена веществ неуточнённое { ОТКРЫТ } ХРОНИЧЕСКОЕ ВЫЯВЛЕННОЕ ВПЕРВЫЕ). Диагноз клинический: нарушение обмена веществ? Исключить митохондриальную патологию заболевания из группы ЛБН, нарушение обмена аминокислот.
После чего мы обратились еще в медицинский центр “ЭТАЛОН” так же к генетику которая поставила Диагноз: Наследственная болезнь обмена веществ? Ссылка мрт головного спинного мозга и головного с контрастом прилагаю прошу. Прошу Вас в кратчайшие сроки посмотреть и высказать свое мнение по данному вопросу так как ребенку стало хуже передвигаться без моей поддержки.